Болезни надпочечников у детей

Надпочечниковая недостаточность у детей: симптомы и лечение

Болезни надпочечников у детей

Надпочечниковая недостаточность (далее — НН) – достаточно редкое врожденное или приобретенное состояние организма, не имеющее специфических проявлений, связанное с  недостаточным количеством гормонов, выделяемых корой надпочечников.

  Этот синдром может быть  вызван поражением самих надпочечников или других желез внутренней секреции  (гипофиза или гипоталамуса).  Развитие НН (гипокортицизм) угрожает жизни ребенка.

Вот поэтому крайне важно знать опасные симптомы и соблюдать назначения врача по лечению надпочечниковой недостаточности.

Классификация 

Острая НН (адреналовый криз) развивается при резком снижении или полном прекращении выработки гормонов коры надпочечников;

Хроническая НН возникает при дефиците гормонов коры надпочечников (альдостерона и кортизола).

Классификация хронической НН (далее — ХНН):

  1. Первичная ХНН (болезнь Аддисона) – связанная с поражением надпочечников:
  • врожденная;
  • приобретенная.
  1. Вторичная ХНН – связанная с патологией гипофиза:
  • врожденная;
  • приобретенная.
  1. Третичная ХНН – связанная с патологией гипоталамуса:
  • врожденная;
  • приобретенная.

Причины НН

Учитывая анатомическую и физиологическую незрелость надпочечников у детей до 3-летнего возраста, острую надпочечниковую недостаточность может вызвать любой из многих факторов:

  • ряд инфекционных заболеваний (бактериальных, вирусных, паразитарных, грибковых);
  • стрессовая ситуация;
  • аутоиммунный процесс (разрушение надпочечников собственными антителами);
  • кровоизлияние в надпочечники (например, при менингококковой инфекции или при травме).

Острый синдром может развиться и при родовой  травме надпочечников (в случае тазового предлежания плода), и на фоне хронической НН, и как побочный эффект при лечении некоторыми лекарственными средствами (антикоагулянтами), и при отмене глюкокортикоидов.

При первичной НН причиной является поражение надпочечников. В настоящее время основной причиной развития НН считают аутоиммунный процесс (до 80% больных).

Клинические признаки НН появляются при разрушении 95% коры надпочечников. Недостаточность альдостерона может сочетаться с первичной НН или быть самостоятельным заболеванием.

Первичная НН может быть врожденной (больше 20 генетически обусловленных заболеваний приводят к НН) и приобретенной (поражение надпочечников при инфекционных болезнях, например, при туберкулезе). Но у многих детей причина атрофии надпочечников остается неясной.

Причиной вторичной НН является дефицит гормона гипофиза (гормона роста – АКТГ), который стимулирует работу надпочечников. Патология гипофиза может быть врожденной и приобретенной (при опухолях гипофиза).

Причиной третичной НН является дефицит гормона гипоталамуса кортиколиберина, который регулирует функцию надпочечников.

В группу риска по развитию НН входят:

  • дети с наследственным заболеванием, для которого характерна НН, хоть она пока и не проявилась;
  • дети из семей, в которых есть лица с НН или с каким-либо наследственным заболеванием;
  • дети с аутоиммунным заболеванием эндокринных органов (прежде всего щитовидной железы);
  • дети после операции или лучевой терапии в области гипофиза или гипоталамуса;
  • дети с врожденным карликовым ростом (гипофизарным нанизмом).

 Симптомы

Первыми симптомами надпочечниковой недостаточности могут быть малоподвижность и снижение артериального давления.

Симптомы острой НН

Начальными признаками аддисонического криза являются: малоподвижность ребенка, сниженный тонус мышц, сниженное кровяное давление; пульс учащен, одышка, уменьшено суточное количество мочи.

Характерными являются и симптомы со стороны пищеварительного тракта: боль в животе различной локализации и интенсивности, тошнота и рвота, понос, быстро приводящие к обезвоживанию ребенка.

Кожные покровы с синюшным оттенком, появляется «мраморность» кожи, кровоизлияния на коже разного размера и формы. Конечности на ощупь холодные, температура тела снижена.

Если криз является следствием кровоизлияния в надпочечники различного происхождения или отмены глюкокортикостероидов, то клинические симптомы появляются внезапно и быстро нарастают до развития коматозного состояния. Значительное снижение уровня калия в крови может привести к остановке сердца. В более редких случаях такими могут быть начальные проявления молниеносной формы Аддисоновой болезни.

Если же острый гипокортицизм является проявлением декомпенсации при хронической НН, то клинические проявления развиваются постепенно, за неделю и более: усиливается пигментация кожи, нарастают слабость, ухудшение  аппетита, снижение активности и подвижности ребенка, подавленное настроение. Появляются рвота и боли в животе, нарастают признаки сердечно-сосудистой недостаточности у ребенка с последующим развитием комы.

Симптомы хронической НН

При врожденном недоразвитии надпочечников клинические проявления могут появиться сразу после рождения: физиологическая потеря веса выше нормы, дети вялые, срыгивают, мало прибавляют вес, тонус тканей снижен, мочеиспускания обильные. Обращает на себя внимание потемнение кожи, а иногда и слизистых. Любое заболевание или диспепсические проявления могут спровоцировать развитие острого криза НН у такого ребенка.

У старших детей хроническая НН развивается медленно, родители часто не могут указать время начала заболевания.  Все проявления связаны с недостаточным количеством альдостерона и кортизола в организме, что приводит к нарушениям минерального и углеводного обменов.

Слабость и снижение активности ребенка отмечаются обычно к концу дня и исчезают после ночного сна. Эти проявления могут быть спровоцированы какими-либо заболеваниями, операциями, психо-эмоциональными нагрузками.

Достаточно часто отмечаются боль в животе, снижение аппетита, тошнота, рвота, жажда, запоры и поносы. Понос и рвота вызывают еще большие потери натрия, и могут спровоцировать возникновение острой НН.

При Аддисоновой болезни снижается систолическое и диастолическое кровяное давление в связи с уменьшенным объемом циркулирующей крови и дефицитом глюкокортикоидов. Пульс при этом замедленный; резкое изменение положения тела вызывает головокружения и обмороки.

Дефицит глюкокортикоидов вызывает приступы гипогликемии (снижение сахара в крови) по утрам и спустя 2-3 часа после еды: появляется выраженное чувство голода, бледность, потливость, дрожь в теле.

Гипогликемия приводит к функциональным изменениям со стороны нервной системы: появляются снижение памяти, апатия, рассеянность, подавленное настроение, страхи, нарушение сна.

  Возможно появление судорог.

Если НН сопутствует генетическому заболеванию адренолейкодистрофии, при котором поражается белое вещество ЦНС (центральной нервной системы) и кора надпочечников, то неврологические проявления в виде нарушения походки, судорог появляются значительно раньше, чем признаки НН.

Пигментация кожи и слизистых отмечаются почти у всех детей – беспигментная форма редко встречается при вторичной НН.  Пигментирование  может возникать намного раньше, чем другие проявления хронической НН. Кожа приобретает светло-коричневый, бронзовый или золотисто-коричневый оттенок.

Особенно заметна пигментация в области гениталий у мальчиков, сосков грудных желез, рубцов, мелких суставов, на слизистой десен.  Длительное сохранение загара может быть первым сигналом имеющейся НН.

Иногда пигментированные участки кожи располагаются рядом с депигментированными. С развитием НН пигментация усиливается.

Чем раньше проявляется заболевание, тем больше отстают дети в половом и физическом развитии от своих сверстников.

При неправильном (гермафродитном) строении половых органов необходимо исключать различные варианты врожденной недостаточности коры надпочечников.

Диагностика

Симптомы сердечно-сосудистой недостаточности у ребенка (коллапс, шок), отсутствие эффекта от дезинтоксикационной терапии и применения сосудосуживающих средств при остром заболевании у детей свидетельствуют о надпочечниковой недостаточности.

Кроме учета вышеописанных клинических симптомов НН, для диагностики применяется ряд лабораторных методов: определение уровня гормонов и электролитного состава крови, уровня сахара в крови. Изолированное снижение уровня натрия характерно для глюкокортикоидной недостаточности, а снижение натрия при повышенном уровне калия – для минералокортикоидной недостаточности.

При исследовании гормонального профиля в случае острой НН выявляется сниженный уровень в крови кортизона или альдостерона (или обоих гормонов) и 17-оксипрогестерона.  При первичной НН уровень АКТГ в крови повышается, а при вторичной – снижается; снижаются также 17-КС и 17-ОКС в моче.

Из инструментальных методов применяются ЭКГ (электрокардиограмма) для выявления признаков гиперкалиемии и УЗИ (ультразвуковое исследование) надпочечников, что позволяет выявить недоразвитие надпочечников, кровоизлияние в них.

Обязательно в диагностике учитывается семейный анамнез.

Для ранней диагностики НН дети из группы риска должны обследоваться 2 раза в год и наблюдаться эндокринологом. Кроме осмотра и вышеперечисленного лабораторного обследования таким детям проводят специальную пробу с АКТГ. Проба позволяет выявить резервные реакции надпочечников на стресс: если при проведении пробы уровень кортизола ниже 550 ммоль/л –  у ребенка имеется субклиническая НН.

В России применяется еще проба с внутримышечным введением Тетракозактида: уровень кортизола определяется спустя 12 часов и через сутки после введения.

Лечение

Лечение острой НН  проводится в реанимационном отделении. В индивидуальном порядке назначаются: дезинтоксикационная терапия, коррекция электролитного дисбаланса и гипогликемии (снижения уровня сахара в крови), гормональные препараты (гидрокортизон или преднизолон). Выраженным минералокортикоидным действием обладает Дезоксикортикостерона ацетат.

При необходимости проводится противошоковая терапия. Лечение проводится под постоянным лабораторным контролем.

В случае преходящей острой НН, возникшей при инфекции вследствие кровоизлияния в надпочечники, глюкокортикоиды, в зависимости от состояния ребенка, применяют коротким курсом.

Лечение хронической НН

Гормональные препараты с заместительной целью применяются всю жизнь.

При первичной хронической НН применяются и глюкокортикоиды, и минералокортикоиды.  Из глюкокортикоидов для заместительной терапии чаще всего применяется Гидрокортизон, так как у него наименее выражен побочный ростоподавляющий эффект.

После прекращения роста ребенка могут назначаться другие гормоны с более длительным действием (Дексаметазон, Преднизолон) – дозы подбираются в зависимости от клинических проявлений и лабораторных данных. Дозы глюкокортикоидов корригируют при возникновении инфекции, при стрессах, травмах, операциях.

Вам будет интересно:  Лечение атонии мочевого пузыря

В качестве заместительной терапии минералокортикоидами используется Флудрокортизон. В коррекции дозы препарата нет необходимости, так как выработка альдостерона в процессе жизни меняется очень мало.

Для новорожденных и грудных детей применение минералокортикоидов для возмещения дефицита альдостерона является залогом их умственного и физического развития. Грудничкам при первичной НН требуется добавлять в пищу поваренную соль (0,5-1 ч.л. в сутки).

При аутоиммунной природе НН вначале можно ограничиться применением только глюкокортикоидов, но с усугублением процесса поражения надпочечников приходится их сочетать с назначением Флудрокортизона. Доза подбирается индивидуально.

На фоне заместительной терапии не исключается развитие острого адреналового криза:

  • при возникновении какого-либо заболевания (особенно у маленьких детей);
  • при нерегулярном приеме замещающих препаратов;
  • при стрессовой ситуации (чаще у старших детей).

Для обеспечения своевременного и правильного оказания помощи на случай криза рекомендуется надевать ребенку специальный браслет, на котором указаны заболевание, название и доза препаратов, которые ребенок получает, номера телефонов врача и родителей.

Критериями эффективной поддерживающей терапии глюкокортикоидами являются: хорошее самочувствие, нормальный вес ребенка и нормальное кровяное давление, отсутствие симптомов передозировки гормональных препаратов.

Если ребенок не прибавляет вес и давление не нормализуется, то следует комбинировать препараты с минералокортикоидами – обычно это необходимо при тяжелой форме хронической НН.

Адекватность дозы Флудрокортизона подтверждается нормальным электролитным составом крови.  А при его передозировке появляются отеки, нарушается сердечный ритм.

При своевременной диагностике и правильном лечении в течение всей жизни не только исчезает угроза для жизни ребенка, но и создаются условия для его нормального развития.

Резюме для родителей 

Надпочечниковая недостаточность является тяжелым состоянием, которое может быть и врожденной патологией, и развиваться при многих заболеваниях. Состояние, которое может представлять опасность для жизни ребенка, не всегда легко диагностируется. Ранняя диагностика НН и тщательное соблюдение дозировок назначенных препаратов позволяют избежать кризов и обеспечивают эффективность лечения.

К какому врачу обратиться

Обычно недостаточность функции надпочечников может заподозрить педиатр, наблюдающий ребенка. В дальнейшем пациента лечит эндокринолог. В зависимости от причины болезни и ее осложнений может понадобиться консультация невролога, нейрохирурга, офтальмолога (определение полей зрения), кардиолога.

Источник: https://myfamilydoctor.ru/nadpochechnikovaya-nedostatochnost-u-detej-simptomy-lechenie/

Заболевания надпочечников у детей

Заболевания надпочечников у детей

Надпочечники относятся к эндокринной системе и регулируют обменные процессы в организме. Эти органы принимают важную роль в половом созревании, сохранении баланса солей и воды.

Оглавление:

Также поддерживают вегетативные функции в активном состоянии, участвуют в биохимических реакциях. Играют одну из основных ролей в правильном формировании внутриутробного плода и в здоровом развитии ребенка.

Анатомо-физиологические особенности и функции надпочечников у детей

Надпочечники имеют наружный корковый слой и внутренний мозговой. Функция коры надпочечников состоит в переработке биологически активных веществ (стероидов).

Их синтез с холестерином производит гормоны, которые регулируют обмен веществ в организме. Сюда относятся и сердечные гликозиды — вещества, которые регулируют деятельность сердца.

Надпочечники способны синтезировать сложные гормональные вещества, не имеющие аналогов в природе.

Первые 10-ть дней после рождения малышам грозит развитие надпочечниковой недостаточности.

У ребенка с первого дня рождения до 10-ти дней есть угроза появления надпочечниковой недостаточности. По истечении этого периода надпочечники продолжают нормально работать и развиваться.

В период детского развития эти небольшие органы претерпевают несколько стадий изменения массы и процентного соотношения активных веществ в составе.

Окончательное формирование анатомо-физиологических особенностей надпочечников заканчивается примерно к 20-ти годам.

Патологии и болезни

Врожденная агенезия, слияние

Агенезия (отсутствие развития) надпочечников почти не встречается, если это и происходит, то исход летальный. Реже один орган слабо развит и в течение жизни это особо не проявляется, так как его функцию на себя берет другой.

В некоторых случаях происходит сращение (слияние) надпочечников спереди или позади аорты. Иногда надпочечники сращиваются с рядом находящимися органами — печенью и почками. При пороках брюшной стенки бывает сращивание их с легкими.

Иногда может встречаться и ненормальное расположение надпочечников, не на своем привычном месте.

Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия — наследственная болезнь, которая поражает нервную систему и надпочечники.

В виде наследственной болезни выделяют и адренолейкодистрофию. В результате нервные клетки головного мозга повреждаются на мембранном уровне. Организм не в состоянии расщеплять длинную цепочку жирных кислот.

Как следствие поражается нервная система и надпочечники. Чаще болеют мужчины в разном возрасте, а носителями являются женщины. У детей с 4-х лет болезнь развивается быстро.

Если такую недостаточность надпочечников не определить на ранней стадии, то летальный исход вероятен через 5—10 лет.

Кровоизлияние

Кровоизлияние в надпочечники встречается у недоношенных детей с недостаточной плотностью сосудов, по причине родовых травм, а также при инфекциях, сепсисе.

Кровоизлияние и частичное омертвение тканей приводят к образованию кисты или кальцевидных отложений. Если же кровоизлияния обширные и двусторонние, то обычно все заканчивается смертью.

Виной тому развивающаяся острая надпочечниковая недостаточность.

Надпочечниковая недостаточность

Надпочечниковая недостаточность развивается при нехватке гормонов коры надпочечников.

Если надпочечники резко уменьшают выработку гормонов или останавливается их синтез, возникает острая надпочечная недостаточность. Теряются ионы натрия и хлориды, кишечник не может их всасывать в полном количестве.

Организм теряет жидкость, кровь загустевает, нарушение циркуляции заканчивается шоком, снижается способность почек к фильтрации.

Когда гормоны вырабатываются с постоянным дефицитом, образуется хроническая гипофункция надпочечников, она делится на 3 вида:

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Врожденные нарушения функций надпочечников приводят к нескольким клиническим картинам. В результате уменьшение работы коры надпочечников блокируется белок и происходит гиперплазия (увеличение внутреннего количества клеток), вместе с этим орган разрастается в объеме.

Самая сильная (полная) блокада белка встречается в 3-х случаях из 4-х, проявляется сразу после рождения. Образуется надпочечниковая недостаточность, андрогены (виды стероидных гормонов) оказываются в избытке.

Это приводит к половому развитию девочек по мужскому типу, а мальчики формируются слишком быстро и имеют выраженные половые признаки с раннего возраста. Другие формы имеют легкое проявление и не приводят к недостаточности надпочечников у детей. Белок блокируется частично.

Как следствие, у девочек возникают скрытые изменения в виде бесплодия. Совсем мизерные нарушения могут вообще не проявляться в течение всей жизни.

Первичный гиперальдостеронизм

Заболевание характеризуется чрезмерным выработком гормона альдостерона.

Гиперальдостеронизм — заболевания надпочечников, в результате которого вырабатывается слишком много альдостерона. Это вещество удерживает натрий и отвечает за выведение калия почками. Ренин регулирует давление в кровеносных сосудах, заставляя их сужаться.

Этот фермент еще регулирует обмен натрия и калия. Излишек выработанного альдостерона приглушает действие ренина, что вызывает повышение кровяного давления, дефицит магния и калия.

Исследование в этой области провел американский ученый Джером Конн и патология называется «синдром Конна» или «первичный гиперальдостеронизм».

Недостаток калия приводит к повышенной утомляемости мышц, сердечным приступам, головной боли и судорогам. Понижается и уровень кальция, что приводит к онемению конечностей, судорогам, ощущению удушья. Прием препаратов калия и кальция не назначается, так как их количества в крови хватает, просто нездоровые надпочечники не дают им хорошо усваиваться.

Новообразования

В большинстве случаев, надпочечники поражают доброкачественные опухоли.

Надпочечники чаще всего поражаются доброкачественными опухолями, по-настоящему злокачественное образование встречается лишь в 3—5% случаев новообразований. Опухоли разрастаются во внешнем (корковом) слое и во внутреннем (мозговом).

Удаляются хирургическим путем, назначается поддерживающее лечение. Увеличение даже доброкачественных опухолей может провоцировать сахарный диабет, дисфункцию почек, нарушение половой системы.

В результате прогрессирования опухоли с метастазами возникают вторичные новообразования.

Феохромоцитома

Феохромоцитома у детей образуется редко и синтезирует специальные вещества (катехоламины). Обмен катехоламинов в организме играет ключевую роль в высших функциях нервной системы и физической активности. Все нейронные процессы происходят при посредничестве этих веществ. Результат сбоев ведет к изменению всех главных систем: эндокринной, нервной и сердечно-сосудистой.

Нейробластома

Эта злокачественная опухоль чаще всего поражает малышей возрастом до пяти лет.

Наиболее часто встречающаяся среди злокачественных опухолей надпочечников у детей. Предполагается ее возникновение по причине наследственности, влияние других факторов еще не определено. Основной процент заболевания приходится на детей в возрасте до 5-ти лет. Третья часть случаев припадает на малышей до года. И лишь маленький процент диагностируют до 10-ти лет.

Ганглионейробластома

Злокачественный вид ганглионевромы (доброкачественной опухоли нервных узлов). Часто встречается в детском возрасте, причины образования еще не установлены.

Наибольший процент возникновения у детей диагностируется в период от 4-х до 10-ти лет жизни. Характерны симптомы пищеварительного расстройства, анемии, лихорадки. Появляются отеки, признаки похудения.

При метастазах добавляются боли в других участках.

Вам будет интересно:  Половое недержание мочи

Адренокортикальный рак

Агрессивно протекает, появляется весьма редко. Обнаружение у детей приходится в основном до 5-ти лет, в исключительных случаях — до 15-ти лет. До сих пор не сформулированы четкие критерии этой онкологии, а также внутренние нарушения под ее воздействием. Часто эту разновидность рака выявляют несвоевременно, так как первое время болезни проходит без симптомов.

Кисты надпочечника

Болезнь у детей встречается довольно редко и не влияет на основные функции надпочечников.

Редкое заболевание, в большинстве случаев протекает бессимптомно. Обнаруживается случайно при УЗИ брюшной полости. Киста не влияет на выработку гормонов надпочечниками. Имеют разные размеры, чаще всего встречаются одиночные и односторонние образования. Делятся на 4 типа:

  • истинная эпителиальная (корковый слой надпочечников);
  • истинная эндотелиальная (расширение кровеносных и лимфатических сосудов);
  • паразитарная (в результате эхикоккоза однокамерного);
  • псевдокиста (как остаточное явление после кровоизлияния надпочечников).

Источник: http://specmontag-ug.ru/lechenie/zabolevanija-nadpochechnikov-u-detej.html

Гипокортицизм, или надпочечниковая недостаточность – особенности течения и лечения заболевания у детей

Гипокортицизм, или надпочечниковая недостаточность – особенности течения и лечения заболевания у детей

Надпочечниковая недостаточность у детей представляет собой клиническую патологию, которая проявляется через дефицит секретирования гормона, что производиться непосредственно в коре надпочечников.

Даже несмотря на то, что это заболевание характеризируется высокой опасностью, оно достаточно неплохо поддается клиническому лечению.

Эта патология характеризуется своей схожестью с иными заболевания, особенно во время криза, что существенно осложняет ее диагностирование. Острая надпочечниковая недостаточность у детей является весьма редким заболеванием, которое отличается интенсивным протеканием с проявлением заметных симптомов.

Родители ребенка уже при проявлении первых симптомов обязаны незамедлительно обратиться за медицинской помощью. При своевременном оказании квалифицированной помощи и точном диагностировании этого заболевания в целом прогноз на выздоровление ребенка является благоприятным.

Нехватка функции работы надпочечников может быть спровоцирована при падении уровня выделения адренокортикотропного гипофизного гормона головного мозга и при проблемах с самими надпочечниками.

Первичная надпочечниковая недостаточность

Заболевание способно принимать острую форму, которая называется симптоматическим комплексом Уотерхауза-Фридериксена. Также она способна принимать хроническую форму и носить название Аддисоновой патологии.

Надпочечниковая недостаточность у детей способна провоцироваться:

  • надпочечной гипоплазией врожденного характера;
  • адреногенитальным синдромом врожденного типа;
  • разного рода надпочечниковые кровоизлияния;
  • заболеваниями, характеризующийся проявлениями кровоизлияния и отмиранием надпочечников (свинка, сепсис, а также менингококкемия);
  • хирургическим вмешательством при иссечении надпочечников;
  • быстрым прерыванием терапии с помощью преднизолона.

Чаще всего сегодня фиксируют появление хронической формы заболевания из-за генетических факторов, а также из-за процессов аутоиммунного характера.

В более редких случаях катализатором возникновения болезни становятся:

  • отравления хронического типа;
  • заражение токсоплазмозом;
  • образование кист в структуре надпочечников;
  • другие причины, характерные для острой надпочечной недостаточности.

Надпочечная недостаточность вторичного типа развивается вследствие поражения центральной нервной системы, что сопровождается резким снижением секреции АКТГ. 

Клинические проявления

Хроническая надпочечная недостаточность чаще всего развивается малозаметным образом.

Среди основных симптомов надпочечниковой недостаточности можно выделить:

  • истощение ЦНС;
  • хроническая усталость;
  • понижение работоспособности и снижение уровня успеваемости ребенка;
  • снижение массы тела;
  • понижение уровня сахара в крови;
  • снижение мышечной массы;
  • болезненная анорексия;
  • хроническая тошнота;
  • жажда соленой еды;
  • постоянное желание пить воду;
  • рвота;
  • жидкий стул.

Также наблюдаются особенные изменения состояния кожи и слизистой. Кожа приобретает темно-бурый цвет или же в более редких случаях сероватый или желтый оттенок.

Первым проявлением является усиление природной пигментации кожи в районе сосков, а также вокруг мужских половых органов, области ануса, на складках кожи, местах постоянного контакта кожи с одеждой в районе царапин, ссадин, рубцовых образованиях и сгибах пальцев, коленных и локтевых суставах.

Пигментация на руках при надпочечниковой недостаточности

Более редким проявлением у детей является усиленная пигментация слизистой полости рта. Крайне редко встречается форма заболевания, которая не сопровождается активной пигментацией кожи или слизистой.

Прогрессирование хронической формы заолевания, как правило, сопровождается возникновением болезней интеркуррентного типа, а также быстрым прогрессированием криза недостаточности работы надпочечников. В таком случае без оперативного вмешательства будет крайне сложно обойтись.

Резкое ухудшение общего состояния пациента характеризуется болезненными проявлениями в области живота, рвотой, жидким стулом, падением кровяного давления, астенией, а также спазмами с патологическим снижением уровня сахара в крови. Далее, наблюдается быстрое развитие кожной пигментации, обезвоживание организма, что провоцирует частые обморочные состояния.

Диагностика

Патология Аддисонова может быть подтверждена через отслеживание динамики изменения уровня гидрокортизона в кровяной сыворотке.

У здорового человека наблюдается резкий скачек уровня кортизола в крови в утреннее время при пробуждении, а у больных надпочечной недостаточностью уровень этого гормона постоянно находиться в нижних значениях.

Вместе с этим, отслеживаются низкие показания концентрации альдостерона и ренина. Высокая концентрация калия, вместе с патологически низким уровнем сахара в крови, наблюдается во время криза заболевания. В суточной моче можно отметить снижение общего уровня 17-оксикортикостероидов, хотя проведение такого исследования не отличается высокой эффективностью.

При заборе крови пациента на голодный желудок отмечается низкий уровень сахара в крови, а также плоская форма гликемической кривой.

Пробы с применением препарата преднизолона почти никак не сказываются на повышение уровня кортизола.

Комбинированный метод диагностики надпочечной недостаточности проводится вместе с инфекциями кишечника, глистной инвазией, а также интоксикациями.

Адцисоновая болезнь у детей грудного возраста должна дифференцироваться с пилоростенозом и пилороспазмом, а также адреногенитальным симптоматическим комплексом, сопровождающимся потерей минеральных солей.

Вместе с этим, дифференцировать необходимо острую надпочечную недостаточность от различных инфекций, а также от нейроинфекций кишечника.

При диагностике заболевания у детей старшего возраста нужно изначально исключить сепсис, энцефалит и менингит.

Методы лечения заболевания

При возникновении криза надпочечной недостаточности принято использовать комбинацию таких методов, как:

  • подавление шокового состояния;
  • возвращение уровня жидкости, а также уровня минералов до нормальных показателей;
  • восполнение недостатков гормонов.

Пациенту назначают капельницы изотонического натриевого раствора с 5 процентным содержанием глюкозы куда добавляют 100 миллиграмм кортизола. Такая капельница повторяется с периодичностью раз в 4-8 часов.

Кроме того, врачи чаще всего назначают применение адреналина, коргликона, а также витамина Ц. Внутримышечно раз в сутки вводят 1-3 миллилитра масляного раствора ДОКСА.

В качестве основных ориентиров в процессе выведения пациента из криза служат:

  • обезвоженность пациента;
  • содержание в крови основных минеральных соединений;
  • КОС;
  • уровень сахара в крови.

От степени тяжести состояния больного зависит продолжительность терапии с использованием капельницы, которая может продлиться до 5 суток.  При улучшении общего состояния пациента снижается доза кортизона в капельнице при переходе на внутримышечное введение этого препарата.

При хронической форме заболевания используется постоянная терапия на протяжении всей жизни пациента с использованием преднизолона и кортизона. При наблюдении рвоты у пациента преднизолон принято заменять внутримышечным введением кортизона.

Основные принципы пожизненной заместительной терапии должны знать родители детей, которые имеют диагноз хронической надпочечной недостаточности. При соблюдении простых правил и постоянном применении предписанных врачами препаратов жизнь больного хронической надпочечной недостаточностью будет полноценной.

Видео по теме

Врач-хирург эндокринологического отделения, кандидат медицинских наук о современных методах диагностики надпочечников и лечения заболеваний данной направленности:

Источник: http://mkb.guru/bolezni-pochek/pochechnaya-nedostatochnost/nadpochechnikovaya-u-detej.html

Первичная надпочечниковая недостаточность у детей: причины, симптомы, лечение

Первичная надпочечниковая недостаточность у детей: причины, симптомы, лечение

Первичная надпочечниковая недостаточность может иметь генетические причины и, хотя не обязательно, проявляется в грудном возрасте. Она может быть и приобретенной, например, при аутоиммунном поражении коры надпочечников. Однако предрасположенность к аутоиммунной патологии часто также имеет генетическую природу, и поэтому такое разграничение весьма относительно.

  • Врожденная надпочечниковая недостаточность.

Врожденные дефекты стероидогенеза. Самая частая причина надпочечниковой недостаточности в грудном возрасте — врожденная гиперплазия коры надпочечников с потерей соли.

Примерно у 75% детей с недостаточностью 21-гидроксилазы, почти у всех детей с липоидной гиперплазией коры надпочечников и у большинства детей с недостаточностью ЗР-гидроксистероиддегидрогеназы после рождения проявляются симптомы потери соли, поскольку в этих случаях нарушен синтез не только кортизола, но и альдостерона.

  • Врожденная гипоплазия надпочечников.

Надпочечниковая недостаточность в таких случаях обычно проявляется острыми симптомами сразу после рождения, но иногда они возникают лишь в позднем детстве или даже в зрелом возрасте. При гистологическом исследовании гипоплазированного коркового вещества надпочечников обнаруживается его дезорганизация и цитомегалия.

Эта патология встречается в основном у мальчиков и обусловлена мутацией гена DAX1, расположенного на хромосоме Хр21 и участвующего в синтезе ядерных гормональных рецепторов. У мальчиков с таким дефектом из-за вторичного гипогонадизма  отсутствует половое развитие. В основе вторичного гипогонадизма лежит мутация того же гена DAX1.

Крипторхизм, который часто наблюдается у таких мальчиков, является, вероятно, ранним признаком вторичного гипогонадизма.

Врожденная гипоплазия надпочечников может быть также проявлением синдрома генных последовательностей, сочетаясь с мышечной дистрофией Дюшенна, недостаточностью глицерокиназы и/или умственной отсталостью.

При этой патологии надпочечниковой недостаточности сопутствует демиелинизация нейронов ЦНС. Из-за нарушения пероксисомного окисления в тканях и биологических жидкостях накапливаются жирные кислоты с очень длинной цепью.

Вам будет интересно:  Трава для лечения энуреза

Наиболее распространена Х-сцепленная форма адренолейкодистрофии (Х-АЛД) с различной пенетрантностью.

Болезнь чаще всего проявляется дегенеративными неврологическими расстройствами в детском или подростковом возрасте, прогрессирующими до тяжелой деменции с нарушением зрения, слуха, речи и походки. Через несколько лет наступает смерть.

Более легкая форма Х-АЛД — адреномиелоневропатия — начинается в позднем подростковом или раннем зрелом возрасте. Надпочечниковая недостаточность часто развивается задолго до появления неврологических симптомов и может быть единственным проявлением болезни.

В основе этого заболевания лежат мутации гена ABCD1, расположенного на хромосоме Xq28. Ген кодирует трансмембранный транспортер, участвующий в переносе жирных кислот с очень длинной цепью в пероксисомы.

У больных с Х-АЛД обнаружено более 400 мутаций этого гена. У членов одной и той же семьи обычно выявляется одна и та же мутация, хотя болезнь может протекать по-разному. Это связано, вероятно, с действием генов-модификаторов или какими-то иными факторами.

Степень неврологических расстройств и тяжесть надпочечниковой недостаточности не соответствуют друг другу. В настоящее время возможна пренатальная диагностика этого заболевания с помощью анализа ДНК или определения уровня жирных кислот с очень длинной цепью у родственников.

У женщин — гетерозиготных носителей дефектного гена симптомы заболевания возникают относительно поздно. Надпочечниковая недостаточность развивается редко. Для лечения используют:

  • глицерин триолеат или глицерина триэрукат (масло Лоренцо);

  • пересадку костного мозга;

  • ловастатин;

  • фенофибрат;

  • генную терапию.

Однако эффективность всех этих средств и методов пока неизвестна.

АЛД новорожденных — редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Оно характеризуется неврологическими расстройствами и нарушением функции коры надпочечников.

У большинства больных наблюдается тяжелая умственная отсталость, и они погибают до 5-летнего возраста.

Это заболевание представляет собой разновидность синдрома Зельвегера (цереброгепаторенального синдрома), при котором из-за мутаций тех или иных генов, контролирующих образование пероксисом, последние полностью отсутствуют.

  • Семейная недостаточность глюкокортикоидов.

Эта форма хронической надпочечниковой недостаточности характеризуется изолированным дефицитом глюкокортикоидов, повышенным уровнем АКТГ и нормальной секрецией альдостерона. Потеря соли, наблюдаемая при большинстве других форм надпочечниковой недостаточности, в данном случае отсутствует.

В раннем возрасте у больных развивается гипогликемия и возникают судороги, отмечается усиленная пигментация кожи. У мальчиков и девочек это аутосомно-рецессивное заболевание встречается с равной частотой. Кора надпочечников атрофирована, но ее клубочковая зона относительно сохранена.

У некоторых (около 40%), но не у всех больных обнаруживаются различные мутации гена, кодирующего рецептор АКТГ.

Резистентность к АКТГ наблюдается и при синдроме Оллгрова (синдроме трех А), при котором такая резистентность сочетается с ахалазией кардиального отдела желудка и алакримией.

При этом заболевании часто имеют место нарушения функции автономной нервной системы, умственная отсталость, глухота и моторная невропатия.

Синдром Оллгрова также наследуется аутосомно- рецессивным способом; ген картирован на хромосоме 12ql3.

  • Нарушения синтеза и метаболизма холестерина.

К заболеваниям этой группы относится абеталипопротеидемия с недостаточностью апоВ-содержащих липопротеидов, и семейная гиперхолестеринемия с нарушением рецепторов ЛПНП У больных с такой патологией обнаружено снижение функции коры надпочечников.

Надпочечниковую недостаточность находили при синдроме Смита-Лемли -Опица, аутосомно-рецессивном заболевании с лицевыми аномалиями, микроцефалией, аномалиями конечностей и задержкой развития. При этом синдроме выявлены мутации расположенного на хромосоме Ilql2-ql3 гена, который кодирует Д7-редуктазу стеролов.

В результате нарушается конечный этап синтеза холестерина и снижается его уровень, резко возрастает содержание 7-дегидрохолестерина и развивается надпочечниковая недостаточность. Болезнь Вольмана – редкая аутосомно-рецессивная патология, в основе которой лежат мутации гена, кодирующего кислую липазу лизосом.

Это приводит к накоплению эфиров холестерина в лизосомах большинства органов и, в конце концов, к нарушению их функции. У детей на 1-2-м месяце жизни отмечается гепатоспленомегалия, стеаторея, вздутие живота и отставание в развитии. Выявляется надпочечниковая недостаточность и двусторонняя кальцификация надпочечников.

Больные обычно погибают на первом году жизни. Ген, кодирующий кислую липазу лизосом, расположен на хромосоме 10q23.2-23.3, и его мутации при болезни Вольмана известны.

  • Недостаточность транскортина и снижение его сродства к кортизолу.

При этой патологии уровень кортизола в плазме снижен, но содержание свободного кортизола в моче и уровень АКТГ в плазме нормальные. У взрослых с недостаточностью транскортина часто отмечается артериальная гипотония и повышенная утомляемость.

Приобретенная надпочечниковая недостаточность

  • Аутоиммунная болезнь Аддисона.

Приобретенная первичная надпочечниковая недостаточность чаще всего связана с аутоиммунной деструкцией желез. Надпочечники подчас настолько уменьшаются в размерах, что не видны при аутопсии, а на микроскопических срезах удается обнаружить лишь остатки их ткани.

Мозговое вещество, как правило, сохраняется, а на месте коркового вещества в изобилии присутствуют лимфоциты. В запущенных случаях выпадает секреция всех гормонов коркового вещества, но на ранних стадиях возможна только недостаточность кортизола.

У большинства больных в плазме присутствуют антитела к цитоплазматическим антигенам клеток коркового вещества, аутоантигеном чаще всего является 21-гидроксилаза (CYP21).

Болезнь Аддисона нередко представляет собой компонент двух аутоиммунных полигландулярных синдромов. Первым проявлением аутоиммунного полигландулярного синдрома типа I обычно бывает хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек.

Затем развиваются гипопаратиреоз и, наконец, первичная надпочечниковая недостаточность, которая в типичных случаях проявляется в раннем подростковом возрасте.

К другим обычно сопутствующим аутоиммунным нарушениям относятся недостаточность половых желез, алопеция, витилиго, кератопатия, гипоплазия зубной эмали, дистрофия ногтей, нарушение процессов всасывания в кишечнике и хронический активный гепатит. Гипотиреоз и сахарный диабет типа I встречаются менее чем у 10% больных.

Некоторые компоненты этого синдрома могут проявляться даже после 40 лет. Наличие у больных антител к ткани надпочечников и к стероидпродуцирующим клеткам указывает на высокую вероятность развития болезни Аддисона или (у женщин) недостаточности яичников.

Надпочечниковая недостаточность при аутоиммунном полигландулярном синдроме типа I может развиваться достаточно быстро. Описаны случаи неожиданной смерти больных и их братьев или сестер, что подчеркивает необходимость тщательного наблюдения за больными и детального обследования даже их внешне здоровых ближайших родственников.

Среди аутоантител к ферментам стероидогенеза обнаруживаются антитела к CYP21, CYP17 HCYPHAI. Синдром наследуется аутосомно-рецессивно, а дефект выявлен в расположенном на хромосоме 21q22.3 гене, получившем название аутоиммунного регулятора-1 (AIRE1).

Этот ген кодирует фактор транскрипции, играющий важную роль в регуляции иммунного ответа. У больных с аутоиммунным полигландулярным синдромом типа I установлено примерно 40 разных мутаций гена AIRE1, причем две из них (R257X и деления трех пар оснований) встречаются наиболее часто.

В одной семье с миссенсмутацией G228W заболевание наследовалось аутосомно-доминантным путем.

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа II представляет собой сочетание хронической надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным поражением щитовидной железы (синдром Шмидта) или сахарным диабетом типа I (синдром Карпентера).

Этим нарушениям иногда сопутствуют недостаточность половых желез, витилиго, алопеция, а также хронический атрофический гастрит с болезнью Аддисона-Бирмера или без нее. Среди таких больных с повышенной частотой встречаются HLA-D3 и HLA-D4 (маркеры риска). С аутоиммунным полигландулярным синдромом типа II ассоциированы также гены МНС класса I MICA и MICB.

Этот синдром характерен в основном для женщин среднего возраста и может передаваться из поколения в поколение. У больных также обнаруживаются антитела к надпочечниковым антигенам CYP21, CYP17 и CYP11A1.

В прошлом деструкция надпочечников очень часто была связана с их туберкулезным поражением, но в настоящее время это встречается гораздо реже. Наиболее распространенная инфекционная причина надпочечниковой недостаточности — менингококкемия.

Гипоадреналовый криз, развивающийся при молниеносном менингококковом сепсисе, называют синдромом Уотерхауса-Фридериксена. У больных СПИДом могут иметь место различные нарушения ГГНС, но явная надпочечниковая недостаточность развивается редко.

Однако лекарственные средства, применяемые при СПИДе, могут влиять на функцию надпочечников.

Противогрибковое средство кетоконазол вызывает надпочечниковую недостаточность, ингибируя активность ферментов стероидогенеза.

Рифампицин и противосудорожные препараты (фенотоин и фенобарбитал) уменьшают эффективность заместительной кортикостероидной терапии, индуцируя в печени синтез ферментов стероидного метаболизма.

Митотан, применяемый при раке надпочечников и синдроме Кушинга, оказывает токсическое действие на корковое вещество надпочечников, а также влияет на периферический метаболизм кортизола. Признаки надпочечниковой недостаточности появляются у значительного числа больных, получающих митотан.

  • Кровоизлияние в надпочечники.

У новорожденных это может быть следствием трудных родов (особенно при ягодичном предлежании плода), но установить причину не всегда удается. Такие случаи встречаются с частотой 3:100 000 родившихся живыми детей. Иногда кровоизлияние бывает настолько значительным, что приводит к смерти от кровопотери или острой надпочечниковой недостаточности.

При кровоизлиянии в надпочечники прощупывается образование в животе, развивается необъяснимая желтуха или гематома мошонки. Нередко симптомы появляются лишь после кальцификации надпочечников. Описаны случаи кровоизлияния в надпочечники еще во внутриутробном периоде. Самая частая причина кровоизлияния в постнатальной жизни — прием антикоагулянтов.

У детей это может быть следствием случайного отравления такими средствами.

Источник: http://doctoroff.ru/pervichnaya-nadpochechnikovaya-nedostatochnost

Ссылка на основную публикацию