Дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Медицинские анализы и эксперименты говорят о реальности происхождения болезней от нервного перенапряжения.

В состоянии постоянного переживания и стресса человеческий организм не способен адекватно воспринимать окружающую информацию, он становится менее сконцентрированным и внимательным.

Проявление таким симптомов объясняется повышенным содержанием кортизола, гормона, отвечающего за работу гиппокампа. Надпочечники перестают нормально функционировать, если количество гормонов не регулируется, а отвечает за этот процесс гипоталамус.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Развитие патологии происходит при нарушении транспортных белковых соединений. С их участием происходит процесс производства гормона кортизола, происходящий в коре надпочечников.

Для роста и развития живого организма необходимы гормоны, которые выделяют надпочечники. При нарушении этого процесса возникают заболевания, имеющие наследственный характер.

Врожденную дисфункцию коры надпочечников можно встретить под названием гиперплазии или адреногенитального синдрома.

Для всех заболеваний в этом разделе характерно снижение синтеза кортизола, вследствие чего происходит увеличение секреции адренокортикотропного гормона, а кора надпочечников утолщается.

Возникает дисфункция одинаково по количеству у девочек и у мальчиков. Всего медики выделяют шесть клинических вариантов данной врожденной патологии.

При некоторых из них функционирование организма невозможно, что приводит к высокой смертности новорожденных с диагностированной патологией.

Почти все случаи врожденной гиперплазии коры надпочечников спровоцированы дефектом белка 21-гидроксилазы. По распространенности заболевание напрямую связано с национальной принадлежностью.
На видео об адреногенитальном синдроме:

Причины и последовательность развития заболевания

Дисфункция коры надпочечников относится к группе наследственных заболеваний. Факторы, повышающие риск развития заболевания:

• наличие патологии у родителя;
• родители – носители гена, провоцирующего дефект транспортных белков.

Если в паре у обоих родителей имеется такой ген, то риск проявления заболевания будет в 25% случаев.

Генетическое нарушение транспортных белков в результате приводит к недостаточному производству кортизола и альдостерона в коре надпочечников. Возникает надпочечниковая недостаточность и увеличивается производство адренокортикотропного гормона. При развитии гиперплазии надпочечников усиливается выработка мужских половых гормонов — андрогенов.

Повышенное содержание в организме андрогенов становится причиной гиперандрогении, что проявляется видоизменением половых органов и излишнем росте волос на поверхности лица и тела.

Клиническая картина дисфункции коры надпочечников зависит от степени проявления нарушений и выявляется в трех формах:

• сольтеряющая;
• простая вирильная;
• неклассическая форма.

Чаще всего у детей встречается сольтеряющая форма врожденной дисфункции (3 случая из 4), она является последствием полной блокады белка 21-гидроксилазы. В этом случае происходит нарушение продукции глюкокортикоидов и выработки минералокортикоидов. Патология начинается в период внутриутробного развития и показывает себя практически сразу после рождения.

Процентное соотношение распространенности вирильный и сольтеряющей формы патологии

Первыми проявлениями становятся:

• надпочечниковая недостаточность;
• избыток андрогенов.

При рождении у девочек развиваются половые органы по мужскому типу:

• увеличивается клитор;
• сращение половых губ наподобие мошонки.

Внутренние половые органы остаются нормальными и не изменяют своей анатомической формы. При отсутствии лечения и регуляции гормональной сферы у девочек не наступят менструации.

Мальчики с врожденной дисфункцией коры надпочечников получают увеличенный в размерах половой член и усиленную пигментацию мошонки.

Только своевременная коррекция гиперандрогении поможет избежать стремительного прогрессирования. Это опасно быстрым закрытием ростовых зон костей, что делает детей низкорослыми.

У мальчиков в возрасте 2-3 лет может происходить раннее огрубление голоса, ненормальное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Простая вирильная форма развивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы. Симптомы надпочечниковой недостаточности не проявляются, а трансформация половых органов соответствует сольтеряющей форме.

Если фермент 21-гидроксилазы имеет незначительные отклонения, развивается постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников.

Это приводит к умеренному снижению уровня гормонов и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона. У младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и отклонения в строении наружных половых органов.

Выявит проблему можно при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией.

Еще одной причиной является избыточное оволосение по мужскому типу. Иногда генетический дефект фермента слишком мал, что за весь жизненный цикл клинически может не проявляться.

У больных нарушениями в работе коры надпочечников наблюдаются:

• слабость и усталость;
• снижение аппетита;
• боли в животе;
• рвота и тошнота;
• потеря веса;
• сильная пигментация кожи или слизистой;
• нарушения в работе кишечника (запоры или диареи);
• раздражительность, апатия;
• головокружения;
• изменения вкуса, обоняния и слуха.

Клиническое обследование может выявить увеличение калия в крови, гипогликемию и увеличение азотистых шлаков. Наблюдается снижение давления и тахикардия.

У женщин наблюдается нарушение менструаций и бесплодие. В некоторых формах заболевание напоминает синдром поликистозных яичников, что можно выявить по анализу крови. Внешнее строение половых органов у девочек может походить на мужские с нормальным сохранением внутренних гениталий.

У младенцев наблюдается вялое сосание, обезвоживание и ацидоз, рвота и адинамия.

Симптомы сольтеряющей формы ВДКН

Современные методы диагностики

Дли ранней диагностики врожденной патологии в развитых странах применяют неонатальный скрининг, позволяющий выявить дефицит белка 21-гидроксилазы. Для этого определяют уровень 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки новорожденного. Так можно выявить заболевание на раннем сроке и начать заместительную гормональную терапию.

Проводят сбор анамнеза и выявляют наличие патологии в семье, затем проводят лабораторные исследования на уровень 17-гидроксипрогестерона.

При сольтеряющей форме определяют дефицит альдостерона измерением уровня активности ренина в плазме крови. Проводят генетический анализ и выявляют ген, повреждающий транспортные ферменты. Ультразвуковое исследование яичников и определение метаболитов андрогенов в моче – еще используют дополнительно для уточнения диагноза.

Лечение и клинические рекомендации

Для назначения лечения смотрят на причины развития патологии, возможность повлиять на нее. Больному подбирают заместительную гормональную терапию на всю его жизнь, это необходимо для возмещения недостатка кортизола и подавления продуцирования андрогенов в коре надпочечников.

Дозируется препарат индивидуально, в зависимости от возраста и площади тела. Поддерживающая доза составляет 10-15 мг/кв.м. поверхности тела. Длительное действие преднизолона и дексаметазона делает их идеальными для взрослых. У детей при приеме может возникать задержка роста, поэтому им рекомендован естественный глюкокортикоид, например, таблетки «Кортеф».

Для восполнения минералокортикоидов применяют флудрокортизон, а дозу подбирает врач по анализам.

При поздней диагностике патологии в случае с развитием женских половых органов по мужскому типу, используют хирургическое вмешательство с последующей пластикой. Чрезмерный волосяной рост устраняют эпиляцией. При угревой сыпи прописывают гормональные контрацептивы.

При постпубертатной форме дисфункции возможно невынашивание беременности, медицинские аборты и выкидыши, неразвитие плода. У беременной женщины может быть обезвоживание, нарушение электролитного баланса, потеря аппетита. С 28 недели наступает улучшение состояния.

Но гормональное лечение останавливать нельзя. Может возникнуть раннее отслоение плаценты или перенашивание беременности. Роды и послеродовый период – тоже стрессовые ситуации для коры надпочечников.

Необходим постоянный контроль уровня гормонов в крови во время беременности.

Профилактика

Если лечение бесплодия при дисфункции надпочечников за 3 года не дало результатов, прибегают к хирургии, продолжая принимать глюкокортикоиды. Прогнозы благоприятны при раннем выявлении заболевания и верно подобранной дозе гормонов.

Специальное питание не предусмотрено, но в результате недостатка гормона альдестерона может наступить солевое истощение.

Если в крови недостаточное количество солей, то рекомендуется увеличение количества поваренной соли в рационе.

В противном случае, проблема может привести к высокому уровню калия в крови и низкому кровяному давлению.
На видео о лечении и профилактике заболеваний надпочечников:

Источник: http://gidmed.com/nefrologiya/zabolevaniya-nefr/anomalii-razvitiya/vroghdennaya-disfunkciya-kori-nadpochechnikiv.html

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников) — это не одно заболевание, а целая группа наследственных болезней.

Заболевание, связанное с нарушением синтеза гормонов коры надпочечников, называется ВДКН. Здравствуйте, уважаемый читатель. Вы находитесь на блоге «Гормоны в норме!».

Меня зовут Диляра Лебедева, я являюсь автором этого блога. Прочитайте обо мне на странице «Об авторе», чтобы познакомиться со мной поближе.

ВДКН наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. болезнь проявляется с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Адреногенитальный синдром, гиперплазия коры надпочечников — все это синонимы ВДКН.

В синтезе гормонов коры надпочечников (кортикостероидов), к которым относят кортизол, альдостерон и андрогены, участвуют многочисленные ферменты.

Генетический дефект какого-либо из них приводит к той или иной форме этого заболевания. Поэтому различных форм врожденной гиперплазии очень много, большинство из них не совместимы с жизнью.

Поэтому новорожденные с такими формами умирают вскоре после рождения.

В 90 % случаев врожденная гиперплазия коры надпочечников вызвана дефектом фермента 21-гидроксилазы (Р450с21). Остальные формы относятся к редко встречающимся.

В этой статье речь пойдет именно об этой форме врожденной дисфункции коры надпочечников. Об остальных формах вы можете прочитать в статье «Редкие формы врожденной гиперплазии надпочечников».

ВДКН, вызванная дефектом 21-гидроксилазы

У людей разных национальностей распространенность этой формы врожденной дисфункции коры надпочечников сильно меняется. У представителей белой расы дефицит 21-гидроксилазы встречается примерно 1:14 000 новорожденных. Значительно выше этот показатель у евреев Ашкенази — до 19 % новорожденных. Среди эскимосов Аляски —1 на 282 новорожденных.

Как развивается ВДКН?

Вследствие генетического нарушения фермента происходит снижение синтеза только кортизола и альдостерона, что вызывает надпочечниковую недостаточность. Снижение гормонов коры надпочечников приводит к повышению АКТГ (гормона гипофиза, который регулирует работу надпочечников). АКТГ, в свою очередь, вызывает гиперплазию надпочечников и усиление синтеза андрогенов.

Так как  21-гидроксилаза не участвует в синтезе андрогенов, то блока на синтез этих гормонов нет, и синтез их усиливается под действием АКТГ.

В результате увеличения уровня андрогенов развивается гиперандрогения, которая вызывает изменения половых органов, а также рост волос в нежелательных местах. Поэтому раньше и называли это заболевание адреногенитальным синдромом.

Рекомендую вам прочитать статью «Всегда ли гирсутизм у женщин является патологией?», с помощью которой можно оценить степень гирсутизма и выяснить ориентировочную природу повышенного оволосения.

Выраженность симптомов может быть разная. Это зависит от степени дефекта фермента 21-гидроксилазы. В зависимости от выраженности дефекта выделяют 3 варианта ВДКН.

1. Сольтеряющая форма.
2. Простая вирильная форма.
3. Неклассичекая форма (постпубертатная).

О каждой форме подробнее дальше.

Сольтеряющая форма

При полной блокаде работы фермента 21-гидроксилазы развивается сольтеряющая форма ВДКН. При этой форме нарушается синтез как глюкокортикоидов, так и минералокортикоидов, основными представителями которых являются кортизол и альдостерон соответственно.

При снижении уровня альдостерона происходит потеря натрия и воды, поэтому эта форма так и названа. Она составляет около 75 % от всех случаев врожденной гиперплазии, связанной с дефектом 21-гидроксилазы. Таким образом, сольтеряющая форма является самой частой формой этого заболевания.

В клинике сольтеряющей формы ВДКН выделяют 2 синдрома:

1. Надпочечниковую недостаточность
2. Избыток андрогенов

Развитие врожденной дисфункции коры надпочечников начинается еще во внутриутробном развитии. Проявления этого заболевания заметны уже при рождении ребенка.

У девочек проявляется следующим образом:

У новорожденной девочки уже обнаруживается так называемый женский гермафродитизм, так как избыток андрогенов имеется при развитии у плода.

У девочки с ВДКН гермафродитизм может проявляться по разному: от простого увеличения клитора до сращения половых губ с образованием псевдомошонки и пенисообразным клитором с отверстием уретры. Строение внутренних половых органов (влагалища, матки и яичников) при дисфункции надпочечников всегда нормальное.

У мальчиков проявляется следующим образом:

У мальчиков наблюдается увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки (мошонка темного цвета).

Если не начать лечение, то происходит быстрое прогрессирование заболевания. Быстро закрываются зоны роста костей, и пациенты остаются низкорослыми. У девочек под действием избытка андрогенов не появятся менструации.

Надпочечниковая недостаточность  развивается из-за снижения синтеза кортизола и альдостерона. Симптомы недостаточности начинают проявляться уже на 2-3 неделе жизни ребенка.

У новорожденного надпочечниковая недостаточность проявляется вялым сосанием, рвотой, обезвоживанием, уменьшением подвижности как важный симптом — нарастанием гиперпигментации (потемнения кожи). Подробнее о проявлениях надпочечниковой недостаточности вы можете прочитать в статье «Надпочечниковая недостаточность».

Простая вирильная форма

При умеренной сохраненной активности фермента 21-гидроксилазы надпочечниковая недостаточность не развивается. Но остается такой же выраженный избыток андрогенов, который вызывает изменения наружных половых органов, как и при сольтеряющей форме.

Неклассическая форма (постпубертатная)

Когда генетический дефект фермента незначительный, то снижение кортизола и альдостерона умеренное. Потому и АКТГ повышен незначительно, что, в свою очередь, не сильно увеличивает синтез андрогенов.

Поэтому при неклассической форме ВДКН надпочечниковая недостаточность не развивается, а также нарушений в строении наружных половых органов при рождении не обнаруживается.

Патология обнаруживается тогда, когда женщина начинает обследоваться по поводу бесплодия и нарушения менструального цикла — в 50 % случаев, по поводу гирсутизма (повышенного оволосения) — в 82 % случаев, по поводу акне (прыщей) — в 25 % случаев.

Но иногда какие-либо клинические  проявления или снижение репродуктивной функции и вовсе могут отсутствовать, т. е. генетический дефект есть, но он настолько не выражен, что не вызывает каких-либо значимых нарушений здоровья.

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

В результате блокады синтеза кортизола и альдостерона увеличивается синтез не только андрогенов, но и их предшественников, т. к. повышенный уровень АКТГ (гормона гипофиза, влияющего на работу надпочечников) все равно оказывает усиленную стимуляцию коры надпочечников.

Основным маркером ВДКН, вызванной дефектом 21-гидроксилазы является предшественник кортизола — 17-гидроксипрогестерон (17-ОНРg). Норма 17-ОНРg в крови — до 6 нмоль/л.

Если уровень 17-ОНРg более 30 нмоль/л, то это подтверждает наличие дефицита фермента 21-гидроксилазы. У пациентов с классическими формами ВДКН уровень 17-ОНРg больше 45 нмоль/л.

Если уровень 17-ОНРg имеет пограничное значение (6-30 нмоль/л), то рекомендуется проведение 24-часовой пробы с Синактеном (АКТГ).

Проводится проба следующим образом. После определения базального уровня 17-ОНРg  вводится 1 мг синактена-депо в мышцу, затем повтор 17-ОНРg через 24 часа. Если уровень 17-ОНРg не превышает 30 нмоль/л, то этот диагноз может быть исключен.

Но в последнее время имеются некоторые проблемы с проведением пробы из-за отсутствия препарата, поэтому всем пациентам с сомнительными результатами проводят генетическое исследование на наличие мутаций в гене CYP21.

Кроме повышения 17-ОНРg, для этой формы ВДКН характерно повышение андрогенов: дегидроэпиандростендиона-сульфат (ДЭА-С) и андростендиона.

А для сольтеряющей формы характерно повышение активности ренина плазмы, которое отражает дефицит альдостерона. Кроме того, при классических формах будет повышен уровень АКТГ.

Если это врожденное заболевание, то как же его обнаружить у новорожденных? Для этого в нашей стране, а также в развитых странах проводят неонатальный скрининг.

Он заключается во взятии проб крови из пятки новорожденного на 4-5 сутки и определении основного маркера этой патологии, т. е.

 17-ОНРg, как в случае с выявлением врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии и других врожденных заболеваний.

Лечение ВДКН

Прежде всего, хочется сказать, что лечение данной патологии заключается в пожизненном приеме препаратов, т. к. дефект ферментов генетический и нет возможности на это повлиять.

При сольтеряющей форме и простой вирильной форме с целью лечения надпочечниковой недостаточности детям назначается гидрокортизон в таблетках в суточной дозе 15-20 мг на квадратный метр поверхности тела или же преднизолон — 5 мг на квадратный метр поверхности тела. Дозы разбиваются таким образом, чтобы был прием 1/3 утром, а 2/3 на ночь для максимального подавления АКТГ.

Также при сольтеряющей форме добавляют флудрокортизон (минералокортикоид) в дозе 50-200 мг/сут.

Когда у женщины по генотипу диагноз поставлен поздно и половые органы уже развиты по мужскому типу, то может понадобиться хирургическое вмешательство для пластики наружных половых органов.

Удаление нежелательных волос производится различными методами эпиляции.

Неклассическая форма лечится, когда имеются выраженные клинические проявления в виде косметических дефектов (повышенного оволосения или акне), а также при снижении репродуктивной функции.

При этой форме назначается 0,25-0,5 мг дексаметазона или 2,5-5 мг преднизолона на ночь для подавления продукции АКТГ гипофизом. Также акне и гирсутизм хорошо поддаются лечению у женщин с помощью антиандрогенов, таких как ципротерон, который входит в состав оральных контрацептивов, например, Диане-35.

У мужчин неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы в лечении не нуждается.

Прогноз

Прогноз в полной мере зависит от своевременности постановки  диагноза, которая предотвращает выраженные нарушения в строении наружных половых органов у девочек. Также имеет значение адекватность проводимой терапии, т. е. если доза препаратов недостаточна или имеются признаки передозировки, то в большинстве своем пациенты остаются низкорослыми, а у женщин имеется маскулинизация фигуры.

Все это приводит к нарушению психосоциальной адаптации. Но при адекватном лечении даже у женщин с сольтеряющей формой возможны нормальное наступление и вынашивание беременности.

С теплотой и заботой, эндокринолог Диляра Лебедева

Виды и описание операций при лечении от феохромоцитомы

Источник: http://gormonivnorme.ru/vdkn.html

Нарушения функции надпочечников и их клинические проявления

Надпочечники вырабатывают разные группы гормонов, в том числе стероидные гормоны, которые играют очень важную роль в человеческом организме. При нарушениях в работе надпочечных желез у человека наблюдаются различные отклонения в работе многих систем и органов.

Врожденная дисфункция коры надпочечников — это большая группа наследственно обусловленных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гормонов стероидной природы в коре надпочечников. Чаще всего это происходит по причине дефекта систем ферментов 21-гидроксилазы и 11- гидроксилазы.

Эти ферменты участвуют в образовании глюкокортикоидов и минералокортикоидов.

Гиперфункция и гипофункция могут быть приобретенными или врожденными. Врожденные закладываются еще во внутриутробном периоде и заметны сразу после рождения.

Нарушение функции в сторону образования дефектной 21-гидроксилазы приводит к развитию вирилизирующей и сольтеряющей форм заболевания. А дефект 11-гидроксилазы ведет к развитию гипертонической формы.

При любых патологиях в организме включаются компенсаторные механизмы.

Компенсация нарушенной функции коры надпочечников осуществляется за счет гипоталамо-гипофизарной системы. Она начинает синтезировать повышенное количество адренокортикотропного гормона АКТГ, что стимулирует надпочечники к избыточной выработке веществ-предшественников глюкокортикоидов. Также усиленно начинают вырабатываться андрогены.

Особенности развития заболевания и его формы

ВДКН — наследственное заболевание, тип наследования аутосомно-рецессивный. Патология встречается с равной частотой, как у девочек, так и у мальчиков. Дисфункция надпочечников проявляется такими симптомами: гиперплазия коры надпочечных желез и адреногенитальный синдром.

Из-за генетического дефекта возникает гипофункция надпочечников в сторону снижения количества кортизола и альдостерона, что является причиной надпочечниковой недостаточности.

Усиление образования андрогенов связано с высокой выработкой АКТГ по причине недостатка гормонов и развитием гиперпластических процессов в надпочечнике. Сама 21-гидроксилаза не участвует в выработке андрогенов.

Андрогены в больших количествах вызывают такое состояние, как гиперандрогения — изменение половых органов и оволосение в нежелательных местах. Формы заболевания:

1. Сольтеряющая форма
2. Простая вирильная
3. Постпубертатная форма (неклассическая).

Что характерно для сольтеряющей формы заболевания?

При этой форме гипофункция коры обусловлена полной блокадой 21-гидроксилазы. Нарушен синтез и глюкокортикоидов, и минералокортикоидов. Организм теряет воду и ионы натрия, поэтому форма и названа сольтеряющей. Синдромы сольтерающей формы:

• Надпочечниковая недостаточность — угнетение функции надпочечников
• Избыток андрогенов.

Функция нарушается еще во время внутриутробного развития. А проявления заметны сразу после рождения. У мальчиков и девочек проявления заболевания существенно отличаются.

Наблюдаются симптомы вирильной формы, нарушения электролитного баланса — гипонатриемия, гипокалиемия — пониженное содержание ионов натрия и калия в крови, аппетит понижен, ребенок не набирает массу, наблюдается рвота и дегидратация организма, артериальное давление понижается. Терапия жизненно необходима, без нее ребенок погибает в раннем детстве.

Нарушение функции надпочечников у женщин при сольтеряющей форме проявляется таким состоянием, как гермафродитизм. Это обусловлено повышенной выработкой андрогенов во время развития плода.

Женский гермафродитизм характеризуется наличием половых органов, развитых по мужскому типу при женском генотипе. Как правило, у таких девочек увеличен клитор, могут наблюдаться сращения половых губ — образование псевдомошонки.

Внутренние половые органы имеют нормальное строение и развиты по женскому типу.

Когда надпочечники выполняют функцию в недостаточном объеме, развивается недостаточность, ее проявления заметны на 2-3 неделе жизни детей. Новорожденные вяло сосут грудь, возникает рвота и обезвоживание организма, младенец малоподвижен, его кожа становится более темной — возникает гиперпигментация.

Дополнительная информация о лечении надпочечников приведена в видео:

Вирильная форма

При рождении сразу становится заметным неправильное строение наружных половых органов, поэтому часто ребенку дают неправильный пол. Особенно это характерно для случаев сильной степени вирилизации.

Гиперфункция коры надпочечников в сторону увеличения синтеза андрогенов обуславливают быстрый рост. Такие дети обгоняют своих сверстников. Но к 12-14 годам зоны роста резко закрываются, что не дает возможности расти дальше.

Типичный пациент с вирильной формой имеет низкий рост, непропорциональное телосложение, широкий плечевой пояс, узкий таз, хорошо развитые мышцы.

Гиперфункция надпочечников и большое количество андрогенов у девочек приводит к недостаточному развитию молочных желез и недоразвитию матки, менструации тоже не начинаются.

Голос у таких детей низкий, оволосение происходит по мужскому типу. Мальчики развиваются по изосексуальному типу, что означает увеличение размеров полового члена и отставание развития яичек — гипоплазия.

Часто в яичках таких пациентов обнаруживаются опухоли. У некоторых мужчин наблюдается бесплодие.

Постпубертатная форма и ее признаки

Неклассическая форма, как правило, выявляется у женщин детородного возраста во время обследования по поводу бесплодия либо нарушений менструального цикла.

Когда функция надпочечников в организме человека изменяется по такому типу, альдостерон и кортизол вырабатываются в достаточном количестве, а андрогены повышены умеренно.

Наблюдается слишком раннее оволосение наружных половых органов еще до вступления в период полового созревания. Также возникает угревая сыпь, избыточное оволосение на теле, себорея и облысение.

Менструации начинаются поздно – в 16 лет и более, кровянистые выделения скудные и могут полностью исчезнуть со временем. Рост фолликулов в яичниках и развитие желтого тела подавлены андрогенами. Частыми становятся менструальные циклы без овуляции. С возрастом может развиться синдром поликистозных яичников.

Чаще всего заболевание выявляется сразу после рождения или в раннем детстве. Иногда может дополнительно выявляться гиперфункция мозгового слоя и другие патологии. Для лечения применяют гормональные препараты.

Источник: https://dvepochki.ru/adrenal/vrozhdennaya-disfunktsiya-koryi-nadpochechnikov-simptomyi

Функции надпочечников: роль гормонов и симптомы дисфункции

Форма и расположение надпочечников

Надпочечники — железы эндокринной секреции, расположенные на верхней части почек.

Правый надпочечник имеет треугольную форму, а левый — форму полумесяца. Их длина составляет от 3 до 7 см, ширина 2-3,5 см, толщина — от 3 мм до 1 см. Вес каждого из них варьирует от 5 до 7 грамм.

Строение и функции надпочечников

Каждый надпочечник состоит из двух частей — коры и мозгового вещества. Обе части отвечают за выработку гормонов, но имеют совершенно разное клеточное строение. Корковое вещество, в свою очередь, делится на три зоны — клубочковую (поверхностный слой коры), пучковую (средний слой) и сетчатую (внутренний слой, примыкает к мозговому веществу).

Наиболее важными функциями надпочечников считаются:

• адаптация организма к новым условиям;
• регуляция обмена веществ;
• участие в процессах регуляции работы сердца, ЦНС и почек;
• восстановление организма в стрессовый период и после болезни;
• регулирование артериального давления;
• поддержание иммунитета;
• контроль уровня глюкозы в крови;
• определение вкусовых предпочтений.

Функции надпочечников в организме человека заключаются также в контролировании психоэмоционального состояния, закладывании основных свойств характера, способности переживать стрессы.

Кора надпочечников

Вырабатывает около 50 стероидных гормонов. Основными из них являются глюкокортикоиды, минералокортикоиды и андрогены. В клубочковой зоне наиболее важным гормоном считается альдостерон, в пучковой — кортизол, а в сетчатой — половые гормоны

Расположение и строение зон надпочечника

Мозговое вещество

В этой зоне вырабатываются адреналин, дофамин и норадреналин (общее название — катехоламины). Период их существования составляет максимум полминуты, но от этого их роль не становится менее важной. Катехоламины необходимы для адаптации к острому стрессу, поэтому их выброс происходит мгновенно и длится недолгое время.

Гормоны надпочечников

Гормоны мозгового вещества

Адреналин — гормон стресса. Резкий его всплеск возникает при испуге, получении травмы, нервном потрясении. При этом сильно расширяются сосуды головного мозга, что повышает концентрацию внимания, улучшает способность принимать решения для выхода из ситуации.

Также при всплеске адреналина повышается артериальное давление. При частом повышении этой функции надпочечников в связи со стрессом организм не успевает восполнить ресурсы, что может привести к инсульту и прочим сердечным болезням.

Синтез адреналина и его воздействие на организм

Норадреналин является нейтрализатором адреналина. Его выработка осуществляется при расслаблении, приливе вдохновения или после стресса. Он влияет на появление ощущения уверенности, счастья, комфорта, творческую составляющую. Увеличивает мышечную силу, сужает сосуды. Способен восстанавливать организм после стресса.

Однако в стрессовой ситуации норадреналин также вырабатывается, но вызывает у человека не страх, а ярость.

Гормоны коркового вещества

Альдостерон воздействует на несколько органов. В почках он задерживает натрий и вымывает калий, в сосудах поддерживает тонус волокон гладких мышц, в головном мозге увеличивает артериальное давление, в органах пищеварения стимулирует накопление натрия.

Кортизол отвечает за регуляцию процессов обмена, адаптацию организма, поддержание артериального давления, защиту от инфекционных заболеваний, контроль уровня глюкозы при голоде. Наиболее сильно повышается при стрессе.

Симптомы повышенного и пониженного уровней гормонов надпочечников

Кортикостерон — малоактивный гормон, имеет те же функции, что и кортизол, но его выработка в 10 раз меньше последнего.

Заболевания надпочечников

Дисфункция коры надпочечников

Является наследственным заболеванием. В некоторых случаях может быть опасным для жизни. Существуют две формы дисфункции надпочечников — классическая (низкий кортизол и альдостерон, высокий андроген) и неклассическая (высокий уровень андрогена).

Симптомы дисфункции коры надпочечников:

• у новорожденных девочек: изменение внешнего вида половых органов;
• у мальчиков в 2-3 года: огрубление голоса, появление лобковых волос, мускулистость;
• чрезмерное оволосение;
• быстрый рост, прекращающийся раньше срока;
• повышенное артериальное давление;
• низкий иммунитет;
• худощавость.

При дисфункции коры надпочечников у женщин нарушается менструальный цикл, у мужчин снижается потенция и либидо.

Оволосение лица у женщины при дисфункции коры надпочечников

Данная болезнь определяется уже внутриутробно с помощью биопсии. При более поздней диагностике заболевания достаточно анализа крови, мочи и медицинского осмотра. Лечение осуществляется пожизненно и направлено на нормализацию гормональной функции надпочечников для продолжения полового развития. Неправильно подобранная терапия может привести к развитию синдрома Иценко-Кушинга.

Болезнь Иценко-Кушинга

Проявиться данное заболевание может в связи с генетической предрасположенностью, после получения ушибов или черепно-мозговых травм, воспалений головного мозга или при чрезмерном употреблении стероидных гормонов для лечения артрита или астмы. До конца причины не изучены.

Симптомы:

• лунообразное лицо;
• ожирение верхней части тела;
• атрофия мышц;
• истончение кожных покровов, появление шелушения, акне, капиллярных сеток, растяжек;
• стрии (пигментированные полосы кожи) на животе;
• остеопороз;
• нарушение работы сердечно-сосудистой системы;
• перепады настроения;
• у женщин нарушается менструальный цикл.

Пациент с синдромом Иценко-Кушинга

Для подтверждения диагноза синдрома Иценко-Кушинга пациенту назначают анализы крови и мочи (для выявления количества кортизола), МРТ брюшной полости, рентгенографию позвоночника.

Лечение имеет длительный характер и в зависимости от степени тяжести заболевания может быть медикаментозным, хирургическим, включать в себя облучение или химиотерапию. Все эти действия направлены на восстановление функций надпочечников путем стимуляции выработки стероидных гормонов.

Заключение

Многие эмоции человека напрямую зависят от надпочечников, и нарушение их функции часто проявляется изменением поведения и настроения. Чтобы уберечь этот орган от болезней, необходимо меньше поддаваться стрессам, правильно питаться, заниматься физическими упражнениями и чаще находиться на свежем воздухе.

Соавтор: Васнецова Галина, врач-эндокринолог

Оцените материал

Источник: http://PoZhelezam.ru/nadpochechniki/funkcii-nadpochechnikov/

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Содержание:

• Определение
• Причины
• Симптомы
• Диагностика
• Профилактика

Определение

Группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, при которой отмечается дефект ферментов стероидогенеза, что приводит к повышению секреции АКТГ аденогипофизом, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. Наследственный характер заболевания обусловливает нарушение стероидогенеза уже во внутриутробном периоде, и клиническая картина формируется в зависимости от генетического дефекта ферментной системы.

И настоящее время описано 5 основных типов врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН):

1. Липоидная гиперплазия коры надпочечников, синдром Прадера при дефиците StAR-протеина.
2. При дефиците Зβ-гидроксистероиддегидрогеназы.
3. При дефиците Р450с17.
4. При дефиците Р450с11.
5. При дефиците Р450с21.

Причины

Самая частая форма врожденной дисфункции коры надпочечников — недостаточность Р450с21-гидроксилазы  (90-95% случаев). Существует несколько форм недостаточности Р450с21-гидроксилазы: классическая, сольтеряющая, неклассическая (поздняя).

Наиболее тяжелая форма, сольтеряющая, обусловлена дефицитом альдостерона. Но в первые недели жизни у больных развиваются гиповолемия, гипонатриемия, гиперкалиемия и ацидоз.

Помимо синдрома потери соли у больных отмечаются наружные половые органы промежуточного типа: гипертрофия клитора, сращение больших половых губ, мочеполовой синус.

Классическая (простая вирильная) форма недостаточности Р450с21-гидроксилазы с неполным дефицитом указанного фермента проявляется вирилизацией без заметных проявлений глюкокортикоидной и минералокортикоидной недостаточности. У девочек при рождении наружные половые органы промежуточного типа.

И наконец, неклассическая форма (постпубертатная, при которой пренатальная вирилизация наружных гениталий и признаки надпочечниковой недостаточности отсутствуют.

Эту форму синдрома часто диагностируют у женщин постпубертатного периода при обследовании по поводу нарушения менструального цикла, гирсутизма или бесплодия.

Симптомы

Проявления гиперандрогении у больных с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников возникают в постпубертатном период или у взрослых. У женщин они проявляются гирсутизмом, нарушением менструального цикла, бесплодием.

Единственным проявлением заболевания является повышение уровня 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови. Гиперандрогения при этой форме недостаточности Р450с21-гидроксилазы умеренная.

Выделяют три варианта течения этой формы заболевания:

1. Гиперандрогения и хроническая ановуляция напоминаем синдром поликистозных яичников.
2. Гирсутизм без нарушений менструального цикла (напоминает конституциональный гирсутизм).
3. Скрытая гиперандрогения (без клинических проявлений).

Диагностика

Нормальный уровень 17-гидроксипрогестерона в сыворотке исключает диагноз недостаточности Р450с21-гидроксилазы. Повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона подтверждает диагноз врожденной надпочечниковой недостаточности.

При незначительном повышении уровня 17-гидроксипрогестерона проводят пробу с АКТГ. При проведении пробы с АКТГ концентрацию 17-гидроксипрогестерона определяют через 1 ч после внутривенного введения 0,25 мг АКТГ или через 24 ч после внутримышечного введения 1 мл препарата.

При неклассической форме надпочечниковой недостаточности содержание 17-гидроксипрогестерона повышается менее выражено, чем при классической форме.

В настоящее время для диагностики ВДКН используют методы молекулярной генетики, которые позволяют выявить диагностически значимые мутации гена GYP21B.

Обнаружены два гена, кодирующие 21-гидроксилазу, — СУР21А и СУР21В. Они гомологичны, но функционально активен ген СУР21В. СУР21А содержит несколько мутаций, делающих его экспрессию невозможной. Оба гена локализованы на коротком плече 6-й хромосомы, где расположены гены HLA. Имеется определенная связь между аллеями НLA и определенными формами врожденной гиперплазии норм надпочечников.

Профилактика

При неклассической форме врожденной гиперплазии коры надпочечников для подавления повышенных уровней АКТГ назначают дексаметазон. Этот препарат эффективнее других глюкокортикоидов в эквивалентных дозах.

Кроме того, дексаметазон в меньшей степени задерживает жидкость, применяют его в дозе 0,25-0,5 мг/сут. Некоторые авторы рекомендуют назначать дексаметазон однократно на ночь.

Лечение проводят под контролем уровня кортизола, определяемого в утренние часы.

Препарат выбора для стимуляции овуляции (при отсутствии овуляции) при неклассической форме ВДКН — кломифенцитрат. Препарат обладает двумя противоположными свойствами одновременно: слабыми эстрогенными и выраженными антиэстрогенными, обусловленными высоким сродством к рецепторам эстрогенов в клетках-мишенях в яичниках, гипофизе и гипоталамусе.

При неэффективном лечении бесплодия более 3 лет, наличие УЗ-картины поликистозных яичников и возрасте больных старше 30 лет целесообразно хирургическое вмешательство (или видная резекция, демедуляция или электрокаутеризация яичников), не прерывая прием глюкокортикоидов во время и по операции.

Для лечения больных с ВДКН и выраженным гирсутизм необходимо применение низко- и микродозированных КО с антиандрогенным действием. Наиболее эффективные среди них: диане-35, жанин, ярина и др.

на основе эстрогенов и гестагенов. Под влиянием эстрогенов усиливается продукция ГСПГ в печени и усиливается связывание андрогенов.

Содержание свободных андрогенов снижается, что приводит к ослаблению гирсутизма.

Врожденная дисфункция коры надпочечников в МКБ классификации:

Онлайн консультация врача

Юлия:20.10.2014
Здравствуйте. Выскажите, пожалуйста, ваше мнение о пользе/вреде козьего молока.

дело в том, что я даю своему ребенку(1 год, на коровье молоко аллергия) козье молоко днем на полдник (200 мл), перед сном столько же и ночью просыпается когда пою, тогда только снова засыпает.

Раньше разбавляла, сейчас нет, кипячу. Не много ли я даю такое количество козьего молока, ведь по составу(как я слышала) оно специфическое.Спасибо.

Здравствуйте. Для развития здорового организма ребенка, козье молоко является самым лучшим компонентом. Оно помогает улучшить пищеварение, укрепляет иммунитет и защищает от анемии, развития аллергических реакций. Если у ребенка нет проблем с поджелудочной железой (УЗД поджелудочной железы), то волноваться нет причин, кормите на здоровье.

С уважением, Ермоленко Ирина Алексеевна

Источник: http://med36.com/ill/36